基因检测：健康孕育，为新生命保驾护航！

“为什么会这样！明明我们夫妻两个人很健康，怎么孩子会有遗传性疾病！”王女士泣不成声，一边擦眼泪一边问医生。

据了解，王女士和丈夫结婚八年，终于迎来一个新生命。刚出生时，这孩子看起来和别的孩子并没什么两样。随着孩子长大到11岁，问题开始出现了。小洁说起话来吐字不清，只会傻傻地笑，智商和4岁的孩子差不多。最后小洁确诊为苯丙酮尿症。这类儿童出生时与正常孩子一样，但如果按普通孩子的方式喂养，患儿头发会逐渐变黄、皮肤变白、出生3个月后出现智能和语言发育障碍，并随年龄增大而加重。此外，患儿的尿液和汗液会散发浓浓的鼠臭味，如不及时救治将导致患者智力障碍甚至死亡。但如果能及时干预，给孩子喂食特殊奶粉，那孩子就能正常健康成长。小洁就是因为没有及时发现患病，没有喂养特殊奶粉和特殊食品，所以逐渐显现患病症状。等到症状明显后，小洁的智力已经受到不可逆转的损伤。假如小洁的爸爸妈妈在备孕期就做了携带者筛查，是有可能从源头避免出生基因缺陷患儿的可能的。

在中国，每年有80万~120万出生缺陷儿童降生，平均约每半分钟就有一个。30%-40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。其中部分患有结构功能异常，约70%-80%与遗传因素有关，给家庭和社会造成严重负担。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。这些家庭，从经济到精神上，都承受着很大的压力。新生命的孕育是一个幸福又艰辛的过程，拥有一个健康的宝宝是每一位父母的心愿，也是家庭幸福美满的基石。所以扩展性携带者筛查对于建立一个新家庭至关重要！

扩展性携带者筛查有用吗？

当然有用！有研究显示，每个正常人至少携带2至3个隐性遗传病的致病变异基因，这些变异基因不会影响携带者的健康。但如果夫妇俩携带有相同的致病基因，孩子就有患病的可能。杜绝遗传性出生缺陷最根本的方式是一级预防，也就是在孕前就进行筛查干预。

相比于传统的携带者筛查只针对特定人群进行单一病种逐一检测的方式，华奥祥音医学基于下一代测序技术研发而成的扩展性携带者筛查技术--祥普安，采用 “液相捕获＋高通量测序”技术，一次性检测近400种遗传病相关基因的突变信息，涵盖九大系统，只需对孕前或孕早期的夫妻二人进行检测，就可以筛查出夫妻二人高风险基因携带情况，从而可以进一步指导产前诊断，阻断出生缺陷的发生。效率高、成本低，并能最大程度检出风险夫妇。