共同关注生命的“起点” ，携手打造“无陷”未来

预防出生缺陷

2023年9月12日，是第19个“中国预防出生缺陷日”。今年活动主题是：预防出生缺陷，科学健康孕育。什么是出生缺陷？哪些常见因素会造成出生缺陷？如何预防出生缺陷？在此，邀请张家口华奥祥音医学检验实验室遗传中心主任向其荣为大家科普！共同关注生命的“起点”，携手打造“无陷”未来。

什么是出生缺陷

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

出生缺陷的原因

导致出生缺陷的原因复杂，大致分为遗传因素和环境因素，其中60%-70%是由遗传和环境因素共同作用的结果。

1、遗传因素：近亲结婚、家族有出生缺陷史的母亲更易生育缺陷儿童。

2、家庭因素：生育年龄、营养、健康状况、疾病情况、生活习惯、孕产次、职业、孕期情绪等。

3、环境因素：病毒感染、电磁辐射、有毒化学物质，烟草中的尼古丁、一氧化碳、多环芳香烃及抗肿瘤药物等可引起胎儿多种畸形。

如何预防出生缺陷

为减少出生缺陷发生，世界卫生组织（WHO）提出了“三级预防”措施。

一级预防是在妊娠之前以及妊娠早期阶段采取的措施，以防出生缺陷的发生。一级预防是最经济安全、积极有效的方式，是减少出生缺陷发生的关键环节。

1. 婚前检查：参加婚检，在医生指导下选择合适时机怀孕，对预防出生缺陷具有积极意义。

2. 孕前医学检查：通过孕前医学检查了解夫妻双方的身体健康状况。对遗传病、性病、传染病及严重内外科病患者到相关科室进行检查，评判其目前状态是否适合生育。

3. 孕前保健指导：在孕前要纠正营养不足，肥胖者应适当减肥，养成良好的饮食及生活习惯，为孕育健康新生命营造一个安全的环境。

4. 遗传咨询：对有家族聚集性疾病、家族遗传病、曾生育过畸形儿等准备妊娠的夫妻建议进行遗传咨询。5.及时补充叶酸，适当增加碘的摄入。

二级预防是指在孕期通过产前筛查和诊断，早期发现胎儿严重的先天畸形，进行早期诊断，避免出生缺陷儿的出生；

1.产前筛查：目前广泛开展的项目有唐氏综合征的筛查与诊断、妊娠期糖尿病的筛查、巨细胞病毒、风疹病毒、弓形体感染的检查等。

2.产前诊断：对产前筛查高风险胎儿进一步确诊的产前诊断，主要通过遗传学检测和影像学检查进行。目前成熟的技术有超声检查、羊膜腔穿刺、绒毛膜活检、脐静脉穿刺。

三级预防是指在缺陷患儿出生后，通过早期筛查、早期诊断并及时进行针对性治疗，提高其生活质量。新生儿疾病筛查作为出生缺陷三级预防中的一道重要防线，是公共卫生项目中至关重要的内容，主要指在新生儿群体中，利用足跟血等末梢血标本，采用快速、简便、灵敏的检验方法，对危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性遗传性疾病进行群体检查。

单基因遗传病筛查

地中海贫血、遗传性耳聋、苯丙酮尿症、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）等，都是比较常见的单基因遗传病。人体内大部分基因都是两份，当其中一份出现问题时，可能并不表现出异常症状，当两个基因都出现问题时会显示患病，这样的遗传病就是单基因隐性遗传病。宝宝的基因是父母双方的基因重组而成，如果父母双方都携带了相同疾病的致病突变，而宝宝很不幸同时遗传了父母的致病基因，宝宝就会发病，这就是为什么很多看上去“健康”父母，会生下有问题的宝宝！一旦夫妻双方恰巧有同类型的致病基因，宝宝就有高达1/4的可能患病！患病的宝宝有的出生后需要终身服药，严重的可能导致胎死腹中。